中国科学院院士，四川省医学科学院·四川省人民医院院长、党委副书记。博士，教授/研究员，博士研究生导师。
临床检验诊断学专家，立足临床检验诊断工作的同时，在视网膜疾病致病机制、分子诊断和防治领域取得了多项创新研究成果。先后鉴定多个视网膜疾病新基因，系统阐明了视网膜新生血管形成、圆盘膜发育、感光细胞和视神经节细胞死亡等科学问题，揭示了视网膜病变发生的分子机理，形成分子诊断体系，广泛用于疾病诊断和防治。
发表SCI论文127篇，其中第一（含并列）和通讯（含共同）作者76篇，包括： Science、N Engl J Med、Nat Genet、Nat Med、J Clin Invest、Am J Hum Genet、PNAS等，连续七年（2014-2020）入选中国高被引学者；获国家科技进步二等奖1项。担任中华医学会医学遗传分会候任主任委员，国家杰青、万人计划领军、谈家桢生命科学创新奖、吴阶平-保罗·杨森医学药学奖、国之名医·优秀风范奖等获得者。
