●检测临床意义：

血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病，其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序（Next-generation sequencing, NGS）作为新的分子生物学技术，具有通量高、 灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。NGS在血液肿瘤诊疗中的应用价值：1. 诊断分型：基因突变的检测在急性髓系白血病（AML）伴重现性遗传学异常、遗传易感性髓系肿瘤、MPN、MDS-RS、HCL和LPL/WM的诊断中具有关键性的作用，对于其他血液肿瘤则起到辅助诊断的作用。 2. 预后判定：目前NCCN指南已提出了基于基因突变的AML预后分层体系。3. 指导治疗：基因突变检测可提供分子治疗靶点，对应靶向药物进行治疗。4. 微小残留病（MRD）监测：基因突变是MRD 监测的分子标志物之一，及时监测基因改变有助于了解疾病进展并调整治疗方案。5. 克隆演变：血液肿瘤在发展过程中会伴随动态的克隆演变，或是基因突变负荷的改变，或是新的突变基因的出现，及时监测基因改变，有助于了解疾病进展并调整治疗方案。

为推动我院肿瘤精准治疗检测，四川省人民医院产前诊断中心现推出“血液肿瘤髓系突变基因检测（二代高通量测序法）”检测项目，共检测的72个基因涵盖 23个基因的突变热点、17个基因全外显子覆盖、29个基因融合（687 种融合形式）以及5个表达分析谱。此基因检测项目可指导患者靶向药物治疗、药物疗效监测及辅助患者预后判断。

●标本采集注意事项

●标本送检注意事项

样本送检时间：

周一至周五上午8:00-12:00，下午2:00-5:30

周六至周日上午8:00-12:00

送检位置：

1）样本送至产前诊断中心（三住一楼）抽血窗口；

2）外周血可在该窗口现场采集。

报告时间：10个工作日

联系方式：（028）87393280