医学遗传与罕见病中心于2024年成立，下设三个二级学科：医学遗传病中心（产前诊断中心）、罕见病医学中心、基因测序中心。
一、医学遗传病中心（产前诊断中心）
四川省人民医院医学遗传病中心集临床、教学与科研为一体，源于1995年四川省人民医院创建的分子生物学实验室。2004年成立四川省人民医院人类分子生物学与遗传研究中心，2007年四川省科技厅批准成立人类疾病基因研究四川省重点实验室，2011年入选四川省科技创新团队，2017年入选国家科技部“重点领域创新团队”（常见致盲眼病研究及防治创新团队），2019年成为中国医学科学院院外创新单元。中心工作人员包括国家杰青、国家高层次人才特殊支持计划领军人才、国家万人计划青年拔尖人才等国家级人才5名、四川省学术技术带头人11名、四川省特聘专家8名、四川省杰出青年基金获得者10名，博士生导师12名、硕士生导师18名。是电子科技大学与中国科学院博士/硕士研究生培养基地。整个团队结构合理、团结协作、敬业求精、勇于创新。
医学遗传中心作为人类疾病基因研究四川省重点实验室，是一个面向世界、以中国人群为主要研究对象的人类疾病基因研究平台，实验室以人类遗传疾病、特别是眼部视网膜疾病的致病机制与治疗方法的开发作为主要研究方向。在人类疾病基因研究领域取得了创新性的学术成果，先后发现20个疾病基因，定位多个疾病的连锁区域或位点。作为牵头单位承担了科技部国家重点研发计划1项，作为子课题承担单位承担了科技部国家重点基础研究发展计划（973计划）1项，并先后承担国家杰出青年基金、国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金面上项目等。第一和通讯作者SCI论文200余篇，包括Science、New England Journal of Medicine、Nature Genetics、American Journal of Human Genetics、Journal of Clinical Investigation、PNAS等世界顶级学术期刊。获国家科技进步奖二等奖2项、四川省科技进步一等奖3项，实验室已经成为一个成熟的疾病基因研究平台。
医学遗传科现设有细胞遗传实验室、分子遗传实验室、分子肿瘤实验室、遗传咨询与产前诊断门诊及介入性产前诊断手术室。针对遗传病、罕见病及出生缺陷开展的临床服务项目包括：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（即无创DNA产前检测）；外周血、羊水、绒毛、脐血标本染色体检查；Q-PCR；FISH；低深度全基因组测序(CNV-seq)检测；单基因遗传病携带者筛查；MLPA基因检测；单基因遗传病目标序列捕获高通量测序；全外显子组高通量测序（WES）；全基因组高通量测序（WGS）；并能对携带特殊突变类型（动态突变、大片段缺失、倒位、重复、甲基化等）的患者提供个体化的基因检测；已经完成了100余种罕见单基因遗传病的产前基因诊断，并能对血友病、SMA、DMD等基因进行无创产前基因诊断。中心所开展项目已基本涵盖了国内所能进行的产前诊断与遗传病诊断项目。针对肿瘤疾病开展的临床服务项目包括：FISH检测；白血病融合基因荧光定量PCR检测（63种白血病融合基因）；白血病和实体肿瘤高通量测序检测；循环肿瘤细胞（CTC）分型；循环肿瘤DNA（ctDNA）检测；遗传性肿瘤（乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、林奇综合征）基因检测；肺癌、结直肠癌、肝癌、胰腺癌早期基因筛查等。形成了针对遗传病、罕见病、生殖保健，优生优育、肿瘤伴随诊断等方面的综合技术优势。
四川省医学科学院·四川省人民医院作为区域医疗中心，具有综合性医院对遗传性疾病与重大疾病诊断与治疗并重的优势。医学遗传科以教学与基础科研促进临床服务为导向，能为患者提供系统化和规范化医学遗传学诊治、咨询及为产前诊断疑难病例提供转诊及多学科会诊。
二、罕见病医学中心
四川省人民医院罕见病医学中心成立于2024年1月30日，包括罕见病MDT门诊和罕见病医学科两部分。
罕见病医学中心MDT门诊，包括神经系统罕见病、内分泌系统罕见病、风湿免疫系统罕见病、呼吸系统罕见病、血液系统罕见病、皮肤罕见病、儿童罕见病等多学科MDT诊疗团队；同时，以罕见病专病模式构建神经纤维瘤病、肺动脉高压、特发性心肌病、遗传性血管水肿、重症肌无力、法布雷病等专病MDT门诊，为疑难罕见病患者提供更加便捷的就诊服务、更为优化的诊疗方案，改善就医保障。
罕见病医学科即罕见病病房。成立于2024年10月9日，这是继北京协和医院后开设的全国第二家独立运营的罕见病病房。病房采用MDT多学科诊疗、共同管理的模式，为罕见病和未诊断疾病患者提供一站式诊疗服务和专业医疗照护。从初步诊断到最终治疗方案的制定，都有来自不同科室的专家共同参与，确保了诊疗的专业性和科学性。病房设床位20张，采用“固定+双聘”的模式，集中全院优质医疗资源为患者服务，同时也提升了专科医生们对罕见病的诊疗经验。该学科可收治的病人主要有以下三类：第一类需要多学科联合诊疗、诊断明确的罕见病患者；第二类疑难复杂、诊断不明确的患者；第三类希望第一时间接受最先进的诊疗技术或药物，参与临床研究的患者，例如：单抗类治疗、基因治疗、干细胞治疗等GCP（药物临床试验）的病人。
罕见病医学中心将为患者提供专业和精准的诊疗服务和全病程的优质管理服务。初步构建从早期筛查、精确诊断、细心诊疗到院外自我管理的罕见病全生命周期管理体系，并与区域多家三甲医院和社区卫生服务中心形成上下联动机制。
三、基因测序中心
（2024.11.29更新）
