胎儿单基因遗传病无创产前检测是利用孕妇外周血游离DNA检测胎儿特定单基因遗传疾病的最新技术手段，目前可检测92种单基因显性遗传病和12种单基因隐性遗传病。
单基因显性遗传病是由单个基因缺陷所导致的疾病，是指一条同源染色体上存在致病基因即可发病的遗传病。导致显性单基因病的突变中，75%是新发突变，父母基因型正常，但宝宝发生突变而致病。
耳聋是人类最常见的疾病之一，全球约有3.6亿耳聋患者。2012年《中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍成为我国第二大出生缺陷疾病，每年有3.5万先天性聋儿出生。我国已成为世界上听力残疾人数最多的国家。
他们仿佛离我们很远，却又真实地生活在我们身边，全世界3.5亿罕见病患者，中国有近2000万，我国每年新出生罕见病患儿超过20万，罕见病并不罕见，它和每一个家庭息息相关。
